Detalles de la búsqueda
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De novo mutations in childhood cases of sudden unexplained death that disrupt intracellular Ca2+ regulation.
Proc Natl Acad Sci U S A
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930847
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Suppression-Replacement KCNQ1 Gene Therapy for Type 1 Long QT Syndrome.
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; 143(14): 1411-1425, 2021 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33504163
3.
Transethnic Genome-Wide Association Study Provides Insights in the Genetic Architecture and Heritability of Long QT Syndrome.
Circulation
; 142(4): 324-338, 2020 07 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32429735
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Localization and functional consequences of a direct interaction between TRIOBP-1 and hERG proteins in the heart.
J Cell Sci
; 131(6)2018 03 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29507111
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Abnormal myocardial expression of SAP97 is associated with arrhythmogenic risk.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 318(6): H1357-H1370, 2020 06 01.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32196358
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Prevalence and electrophysiological phenotype of rare SCN5A genetic variants identified in unexplained sudden cardiac arrest survivors.
Europace
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32091595
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Calmodulin mutations and life-threatening cardiac arrhythmias: insights from the International Calmodulinopathy Registry.
Eur Heart J
; 40(35): 2964-2975, 2019 09 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-31170290
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Importance of Variant Interpretation in Whole-Exome Molecular Autopsy: Population-Based Case Series.
Circulation
; 137(25): 2705-2715, 2018 06 19.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29915097
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Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study.
Lancet
; 391(10129): 1483-1492, 2018 04 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-29605429
10.
Noncardiac genetic predisposition in sudden infant death syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-30139991
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A Precision Medicine Approach to the Rescue of Function on Malignant Calmodulinopathic Long-QT Syndrome.
Circ Res
; 120(1): 39-48, 2017 Jan 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-27765793
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Type 8 long QT syndrome: pathogenic variants in CACNA1C-encoded Cav1.2 cluster in STAC protein binding site.
Europace
; 21(11): 1725-1732, 2019 Nov 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31408100
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SCN5A mutations in 442 neonates and children: genotype-phenotype correlation and identification of higher-risk subgroups.
Eur Heart J
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| MEDLINE | ID: mdl-30059973
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Irritable bowel syndrome patients have SCN5A channelopathies that lead to decreased NaV1.5 current and mechanosensitivity.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 314(4): G494-G503, 2018 04 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29167113
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Exome-Wide Rare Variant Analyses in Sudden Infant Death Syndrome.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-30268395
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KCNQ1 p.L353L affects splicing and modifies the phenotype in a founder population with long QT syndrome type 1.
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| MEDLINE | ID: mdl-28264985
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Clinical Aspects of Type 3 Long-QT Syndrome: An International Multicenter Study.
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| MEDLINE | ID: mdl-27566755
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Whole genome sequencing identifies etiology of recurrent male intrauterine fetal death.
Prenat Diagn
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| MEDLINE | ID: mdl-28833278
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Evaluating the survivor or the relatives of those who do not survive: the role of genetic testing.
Cardiol Young
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| MEDLINE | ID: mdl-28084956
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Variant Frequency and Clinical Phenotype Call Into Question the Nature of Minor, Nonsyndromic Long-QT Syndrome-Susceptibility Gene-Disease Associations.
Circulation
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| MEDLINE | ID: mdl-32078429